שגב בן השנה נולד עם תסמונת נדירה. במקום מתנות ליום הולדת יש להוריו בקשה מיוחדת

הוריו של שגב מולה בן השנה מהרצליה, שנולד עם תסמונת גנטית נדירה ביותר בשם פראדר-ווילי, ביקשו מחבריהם בקשה יוצאת דופן. במקום מתנות ליום הולדתו של שגב, הם ביקשו מהם לתרום כסף, דרך הפייבוקס שפתחו, עבור טיול משפחות שלהן ילדים עם התסמונת. "חשוב לנו לחזק אחד את השני ואת הילדים", מספרת אמו של שגב, מעיין קנפו, "חשבנו על טיול כיפי ומגבש של יומיים, לפני החגים בספטמבר, עבור ההורים, הילדים והאחים, שבו נוכל מעבר להשתחרר קצת לדבר על הדברים פנים אל פנים בצורה פתוחה ובאווירה משוחררת. יש הרבה משפחות שמתקשות להתמודד עם האתגרים שמביאה איתה התסמונת, גם כלכלית וגם אינטלקטואלית ומעגל תמיכה ומפגש כזה יכול להעצים את המשפחות ואת הילדים ולתת להם כוח".

• לתרומה בפייבוקס עבור טיול המשפחות הקליקו כאן.

מהי תסמונת פראדר-ווילי?

"התסמונת הזאת מכונה 'תסמונת הרעב הקטלני', כי מתו בגללה הרבה אנשים, והביטוי המרכזי שלה הוא שיבוש מנגנון השובע במוח. זה אומר שצריך להיות מאוד קפדני בחינוך של הילד ובתזונה שלו שצריכה להיות מאוד מוקפדת ואיכותית. התסמונת גורמת גם לבעיות נוירולוגיות שמתבטאות בעיקר בהיפוטוניה (רפיון שרירים) מאוד משמעותית עם טונוס שרירים נמוך, ואצל שגב זה היה מאוד חריף. הם די 'זרוקים' כשהם נולדים, ברמה שהם לא מגיבים בכלל והם לא אוכלים מרוב שהם חלשים. בשנים הראשונות הם ממש מתקשים באכילה בגלל ההיפוטוניה ואחר כך זה מתהפך. גם כלכלית זה לא קל. זכויות שניתנות מהמדינה לא תמיד תואמות את המציאות ואנחנו מוצאים את עצמנו מתמודדים עם הרבה אתגרים. זה לא שאין עזרה מהמדינה, אבל היא לא מספיקה במיוחד כשמדובר בתסמונת כל כך נדירה ואין יכולת לעשות לובי חזק כדי להילחם על הזכויות של הילדים. זה משפיע על מפגשים חברתיים, ארוחות משפחתיות ואירועים. מאוד חשוב שהחברה תבין את המשמעויות של התסמונת הזו כי זה ילד שאי אפשר למשל להציע לו לאכול כל מיני דברים בגינה. זה נגד הקודים החברתיים והחברה לא מבינה מה זה אומר ושיש דבר כזה, וזה עלול להתפרש כמשהו לא חברתי".

איך קיבלתם את האבחון של שגב?

"שגב נולד במצב בריאותי מאוד קשה והאבחנה שיש לו פראדר-ווילי הגיעה אחרי חודש. היינו שבורים ובימים הראשונים שבהם קראנו על התסמונת לא האמנו שקיים דבר כזה. מאוד קשה לי להסביר עם מה מתמודדים ומאוד קשה למצוא אנשים שיודעים מה אתה עובר ויכולים לעזור לך. רופאים לא יודעים מה זה חוץ מלקרוא על זה בספר, מתקשים לתת מידע על התסמונת וגם הם חסרי אונים מה שמגביר את הכאוס. שמענו לא מעט אמירות קשות מרופאים. בסופו של דבר שלחו אותנו הביתה מבלי להכין אותנו למה מחכה לנו. זה לא צריך להיות ככה. למזלנו, יש לנו סביבה שמאוד תומכת בנו ועוזרת, אבל לא כולם בני מזל".

אין עמותה שתומכת בילדים עם התסמונת ובמשפחותיהם?

"יש עמותה, אבל לצערי היא לא פעילה מספיק. מאוד חשוב שיהיו מעגלי תמיכה. אני יודעת על משפחות שמאוד קשה להם נפשית והם לא מדברים על זה ומפחדים להיות במגע עם משפחות אחרות. היתה למשל אמא שסיפרה לי שהבן שלה, בן שלוש וחצי, התחיל רק עכשיו טיפול בהורמון גדילה, שזה אולי הטיפול הרפואי היחיד שעוזר לילדים האלה לחיזוק של הטונוס וקצת מרגיע את האיזור הזה של הרעב במוח. כאב לי לשמוע על אמא שרק עכשיו התחילה את הטיפול הזה כי כנראה לא קיבלה את המידע בזמן ולא היה מי שיכווין אותה".

יצא לכם להכיר משפחות שיש להם ילד עם פראדר-ווילי?

"המזכירה של הפגייה באיכילוב, שבה שגב היה מאושפז במשך חצי שנה, ומנהל הפגייה פרופ' דרור מנדל, הציעו להכיר לנו משפחה שהבן שלהם אובחן עם התסמונת. בהתחלה לא רציתי לשמוע על זה, אבל הם לא ויתרו וחיברו אותי לאיה לב צוקרמן, אמא של ארי שאובחן שנה וחצי קודם לכן. בדיעבד זה היה טוב וחשוב לדבר עם מישהו שיודע מה עברת ומותר להגיד הכל לידו, את הרגשות הכי קשים והמחשבות הכי קשות, בלי להרגיש טיפת שיפוטיות. איה די אימצה אותנו והיו עוד שתי אימהות שפגשתי פעם אחת וניהלתי איתן כמה שיחות טלפוניות. מלבדם היינו די בודדים, יש מעט מאוד ילדים שאובחנו עם התסמונת מכיוון שהיא מאוד נדירה, באגודת פראדר-ווילי בישראל טוענים שיש כ-200 ילדים שאובחנו בישראל".

שיתפתם את העמותה ברעיון שלכם לטיול משפחות?

"כן. ב-7 ביולי יש לנו אסיפה כללית של העמותה של התסמונת ואני רוצה להציג בפני המשפחות את הרעיון של הטיול ולספר להן כמה אנשים שלא מכירים אותם בכלל תרמו כדי שזה ייצא לפועל. אחת השאיפות שלנו היא שהעמותה תבין את העוצמה של זה, תלמד לנהל את זה ותיקח חסות על זה. אני רוצה שהם יגייסו לזה את המשפחות וישתפו אותן ויעזרו למאמץ להרים את הטיול הזה".

מאיפה הגיע הרעיון?

"הצטרפנו לנופש של קבוצת הורים לילדים עם תסמונת וויליאמס דרך חברה שלי שארגנה את הנופש וזה היה נהדר. אותה חברה מארגנת לאמהות גם סדנאות והרצאות ומפגשים שקצת אפשר להשתחרר בהם. כשהצטרפנו אליהן, הרגשתי כמה זה חשוב. ראיתי כמה זה תורם להן שיש להן אחת את השנייה, זה נותן להן המון כוח. הרגשתי צורך לעשות עם זה משהו והחלטנו שאת המתנה ליום הולדת שנה של שגב נתרום למטרה הזאת. זה נותן קצת אוויר להורים וגם לילדים להרגיש קצת יותר נורמטיביים וטבעי בקרב חברים שדומים לו וגם ההורים יכולים לקבל עזרה אחד מהשני ומסגרת כזאת מעצימה ותומכת".

כמה גייסתם עד עכשיו ומה היעד?

"גייסנו כ-4,300 שקל בינתיים, החברים מאוד פרגנו ותמכו ברעיון שלנו. היינו שמחים לפחות להכפיל את זה כדי שמשפחות שקשה להן לעמוד בזה כלכלית לא ירגישו שהן לא יכולות להשתתף".

• מזמינים אתכם להצטרף לקבוצת העדכונים של צומת השרון הרצליה בוואטסאפ באמצעות הקישור כאן.